角膜营养不良指的是什么角膜营养不良治疗
2023年07月19日 华亿资讯
角膜营养不良指的是什么 角膜营养不良治疗
一、角膜营养不良指的是什么呢
角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。
角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学、超微结构、组织化学等的不同而分类。近年来，对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的基因，例如Meesman角膜上皮营养不良为17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因发生改变;颗粒状和格子状I和III型角膜基质营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因突变;II型格子状角膜营养不良为9q34染色体位点上的Gelsolin基因发生改变;后部多形性角膜内皮营养不良为20p11.2-q11.2染色体位点发生突变所致;胶滴状角膜营养不良则和M1S1基因异常有关。
二、角膜营养不良都有什么特征呢
角膜营养不良多在10岁前(多于2～7岁)即已发病。而复发性角膜上皮糜烂症状及逐渐加剧的视力减退症状则常在10岁后发生。不少患者在30～40岁时即需采用角膜移植手术治疗本病，多数为对称性双眼发病，但亦有报告为单眼者。加上浅层角膜形成的瘢痕更加重了角膜的混浊程度，以致有时外观上与斑状及颗粒状角膜营养不良的晚期很相似。晚期因瘢痕形成，知觉减退，上皮糜烂症状逐渐消失。
1.Ⅰ型
大多于童年发病，病变双眼对称，初期可无任何症状。病情进展缓慢，常在10岁以后出现因复发性上皮糜烂引起的眼部刺激症状及逐渐加重的视力减退，至20～30岁时视力多已严重受损，裂隙灯检查早期可见角膜中央部呈轻度弥漫性混浊，在实质浅层与Bowman层内有不规则的分支状白色细条和混浊点，这些细条和混浊点逐渐扩展增粗增大，交织成网格状，其间有结节状的混浊点。用后部照明法检查时可见此网格线条及结节为折光性双轮廓，其内有一光学透明核心，为格子状角膜营养不良的特征性病变，以上病变可向周边(一般不达角膜缘)及实质深层扩展，亦可向上皮层扩展，使角膜表面不规则。
2.Ⅱ型
为家族性淀粉样变性，其角膜病变起病较晚，一般在20岁以后。角膜网格状病变较细、较稀少，视力损害亦较轻，很少需进行角膜移植手术。患者除角膜病变外，还同时伴有全身淀粉样变性的表现，如进行性脑神经及周围神经麻痹、皮肤干痒、眼睑皮肤松弛等。
3.Ⅲ型和ⅢA型
起病亦较晚，角膜网格状病变较粗大，但视力损害较轻。Ⅲ型病程中无复发性角膜上皮糜烂。
4.Ⅳ型
亦属不典型的格子状角膜营养不良，其特点为混浊位于深部基质层。
三、角膜营养不良要做哪些检查呢
1.遗传学检查
2.病理学检查
(1)光镜检查在光镜下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层。而Descemet膜与内皮细胞层则保持正常。组织化学法显示此沉积物为淀粉样物质：用刚果红、甲紫和硫代吖啶黄3种方法染色时，3项皆呈阳性反应。在偏振显微镜下观察，病变呈现双色性与双折光性，采用免疫组化方法亦证实沉积物为淀粉样物质。
(2)电镜检查电镜显示上皮基底细胞退变，胞质内有空泡形成。上皮基底膜变厚且不连续，半桥粒消失。Bowman层厚薄不一且有断裂。实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内内质网及高尔基体扩大。上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高电子密度的纤丝组成。此纤丝不分支，直径为8～10nm，多数聚集成行(可解释临床上显示的双折光与双色现象)，少数聚集成块。
四、角膜营养不良应该要如何治疗呢
相比穿透性角膜移植，角膜内皮移植保证了角膜原有的弧度，手术创伤小、术后恢复也快，同时手术风险和术后排斥反应的发生率也大大降低。优势如此多的移植方式，到底哪些患者才是受益者呢?
角膜内皮移植，顾名思义只有单纯内皮细胞有问题的患者才能选择。常见的疾病有先天性内皮营养不良、病毒感染(只感染内皮细胞)等。而目前我国做内皮移植的患者中，更多的是眼内手术后造成内皮细胞数量下降的患者，比如白内障、青光眼术后，这样的患者原本内皮细胞数量就不多，甚至在术前就处于失代偿(什么是失代偿)的边缘状态，经过手术、炎症及术后高眼压的刺激，很容易出现内皮细胞失代偿，导致角膜水肿等病变。
值得注意的是，一些角膜水肿的患者。一些医生不知道还有角膜内皮移植手术，患者又恐惧穿透性角膜移植，就私自在外面买一些高渗透压的眼药水。这种眼药水可以让眼外液体的浓度比角膜高，把角膜内多余的水分吸出来。这种做法虽然能让角膜维持一段时间的透明，但角膜长期处于异常的状态，会刺激基质层逐渐纤维化，导致角膜不再透明。错失内皮移植手术时机，此时再做内皮移植也失去了意义，因为前面几层已经不透明了，就算更换了内皮层，术后还是看不清楚，往往需要进行穿透性角膜移植。
所以，一般角膜内皮病变的患者，如果角膜前面的上皮层、基质层等还处于透明的状态，就应尽早做角膜内皮移植，以免错失良机。